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新华全媒+|洪医生的两个“罕见”心愿

新华社南昌8月18日电（记者闵尊涛、郭杰文）“让罕见病医生不再罕见，让更多罕见病被看见，这是我的心愿。”

一台显微镜、一个电脑工作站、几十张病理切片——走进南昌大学第一附属医院罕见病中心主任洪道俊的办公室，门口摆放的实验桌引人注目，每周他和学生都会在这里集中“读片”，研讨近期接诊罕见病患者的病理切片。

洪道俊正在通过显微镜查看样本。新华社记者 郭杰文 摄

“别看这个实验分析平台只占了这么一方小天地，却在罕见病诊断中起了大作用。”洪道俊说，“读片”就像侦探破案，任何有利于诊断的蛛丝马迹都不能放过，通过严谨科学的分析，才可能逐步接近直至揭开罕见病谜底。

罕见病常被称为疑难杂症，世卫组织曾给出的罕见病定义是，患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。2022年中国罕见病大会的信息显示，全世界已知的罕见病超一万种。我国人口基数大，罕见病患者却并不罕见，全国有约2000万罕见病患者。

洪道俊在病房查房时与医生交流。新华社记者 郭杰文 摄

今年4月，患者李先生由于腹痛、呕吐、四肢无力来到南昌大学第一附属医院就诊，此类发作性病症困扰了他十年，前往多家医院都查不出病因。洪道俊通过询问患者家族病史，结合病理分析、基因检测等手段，最终确诊患者为神经元核内包涵体病。该罕见病此前已由洪道俊所在团队和其他单位共同报告，有一定诊疗基础。

在洪道俊看来，在罕见病诊疗中，“诊”在“疗”前面，缺乏准确诊断，治疗就相当于“空中楼阁”。而研究显示，罕见病约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期，大部分伴有神经系统疾病，确诊难、治疗难、用药难是罕见病诊疗面临的三大难题。

从构建神经病理诊断平台，到建立神经系统罕见病诊疗体系；从首次报告20多种中国以及亚洲的罕见病病例，到开展上百种罕见病的治疗……洪道俊成为国内主攻神经系统罕见病专家，并且身边聚集了一批研究罕见病的医学人才队伍。

洪道俊在诊室查看患者肢体动作。新华社记者 郭杰文 摄

肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈病、线粒体脑肌病……这些拗口的罕见病，洪道俊及其团队每年接诊患者就达2000多人次。还有一些可能连名字都还没有的疾病，而一旦碰到这样的患者，即使当天没号了，他也会主动加号，“因为只有把患者留下来才能让更多罕见病被发现”。

最近，一位罕见病患者因检查费用不够，本打算不做检查回去，洪道俊急忙拉住了他，掏出几百块钱塞给患者。“因为他们一旦回去了，就不知道下次还会不会来，这可能错过发现罕见病的最佳时机。”洪道俊说，除时常帮患者出钱做检查，他还多次上门为患者做病理活检。

为建立全省罕见病诊疗协作网，从2019年开始，洪道俊在江西省内逐个县地去跑，每到一家县医院，他把儿科、神经科等相关科室医生召集起来，组织罕见病诊疗方面宣传培训。“只有基层医生罕见病诊疗意识和水平提升了，更多罕见病患者才能早发现、早诊断。”洪道俊及其团队已培训基层医务人员500多人次，吸纳了45家县、市医院成为罕见病诊疗协作网会员单位。

“在健康中国建设道路上，每一个小群体都不能忽视。通过不断补齐罕见病防治短板，让患者少跑路、少花钱看好病，努力实现大病不出省，这是我们和患者的共同心愿。”洪道俊说。