没有人应当被舍弃！国家医保目录发布那一天，许多父母痛哭，

时间：2023-10-08 02:12:26 来源：浏览：

一封寻人启事丨寻找罕见又坚强的她们

这是一封寻人启事，我们希望邀请你参与寻找一群特别的人，一群特别的妈妈。

她们在各自的本职工作中全力奋斗，也悉心学习并掌握着医护般娴熟的照护能力；她们对孩子有潺潺如水的爱与温柔，也在重大抉择时有着超乎常人的果敢决然；她们是支撑家庭负重前行的砥柱，更是照亮孩子们多舛人生的星光。只是，这群犹如超级英雄般拥有“无限能量”的妈妈们并非天生如此。她们的孩子罹患脊髓性肌萎缩症（SMA），她们无奈过、茫然过，却又勇往直前、义无反顾。

她们就是SMA超级妈妈。

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病，为常染色体隐性遗传，是导致两岁以下婴幼儿死亡的“头号遗传病杀手”。据估算，在中国，每一万个存活新生儿中就有一个SMA患儿，SMA患者总人数约有近3万名。

为什么要寻找SMA超级妈妈？

让我们从向卉（化名）的故事说起。

5次促排卵，70多针保胎针

来之不易的宝贝

向卉从小就梦想开个幼儿园，因为特别喜欢和小孩子在一起。

为此结婚后的向卉开始为母亲这个角色筹划。然而，她怀第一个宝宝的过程实在艰辛，去医院做了5次促排卵，打了70多针保胎针，打到最后针剂都推不进去。最终在2018年，女儿降生了。看着肉肉的小手、小脚丫，向卉沉浸在升级当妈的新奇感中，陪着自己的宝贝一天天长大。可很快，她发现一些令人不安的端倪。

向卉刚出生不久的女儿

“和别的妈妈交流时发现，其他宝宝在换尿布时总会很活跃，而我们就特别安静。”第一次当妈的向卉，对于小孩什么时候会有什么样的成长变化，并不太知道。一直到宝宝三个月大，向卉开始觉得不对劲，“怎么还不会抬头”。她开始有些焦虑，直到辗转两家儿童医院，从新生儿科到脑科再到神经内科，女儿复杂的病情终于有了定论，确诊为SMA。

“听到‘脊髓性肌萎缩’，我整个人就很崩溃，虽然不懂这是什么病，但听到‘很难’，听到现下还‘无药可治’，除了哭不知道能干什么。”从医院折返的地铁上，向卉和先生一路无话，她疯狂地在网上查询，却被那句“无药可用，患者常常会在两岁内结束生命”而深深刺痛。

像向卉一样，大多数人对SMA的知晓率很低，但SMA的致病基因携带率、发病率却很高。据北京医学会医学遗传学分会和北京罕见病诊疗与保障学会发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMN基因缺失或变异人群携带率为1/50，如果夫妻双方均为SMN基因缺陷或变异携带者，其子女患病概率达25%。而根据发病年龄和获得的最大运动功能，SMA按从重到轻分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中Ⅰ型和Ⅱ型均在出生后18个月以内发病，如果没有得到及时干预治疗，80%的重症SMA患儿将在18个月内因呼吸衰竭而死亡。

向卉不止一次自问，是不是自己曾经犯过什么错，这么罕见的病落到了女儿头上。但当家人让她放弃时，她又无比坚定，提着一口气讲“我不放手，绝对不放”。

“超级妈妈”的“超能力”

提起带着女儿求医问诊那段时间，向卉仍心有余悸。

“跑医院一天，下午涨奶涨得像石头一样硬，那时候好像已经感受不到身体的疼痛了。”又惊闻病友宝宝因为呛奶憾然离世，向卉便时时刻刻关注女儿的气息，因为SMA宝宝如果呛奶就没有力气自己咳出来，她只能夜里每半个小时定一个闹钟，“一定要起来摸摸她，确定她还好才能继续睡。”

但当时如向卉一样的“SMA超级妈妈”都面临一个困境。与高发病率、高致残致死率不匹配的是，2018年以前SMA在国内无药可治。就连SMA确诊必须的基因检测手段，在中国真正走上规范化、专业化发展和使用道路，也要到2020年以后。

也许是命运垂怜，就在女儿确诊后不久，向卉接到了复旦大学附属儿科医院主治医生的电话，被告知由罗氏研发的全球首个SMA口服疾病修正治疗药物利司扑兰将在中国开展临床研究，正在招募符合条件的宝宝入组。

这是一线希望。尽管当时报名需要有最终的基因检测结果，而儿科医院需要一到两个月才能出具该报告。当晚，向卉彻夜搜索和联系全国各大医院，最终锁定郑州大学第一附属医院，果断完成预约、采血、冷链运输，最终在5天内拿到了基因检测报告。

就这样，向卉的女儿成为中国第一例接受利司扑兰药物治疗的宝宝。此后伴随着规律用药和每天三小时的康复操，女儿不仅一步步达成了抬头、翻身、独坐等，还实现了扶站、扶走、自主进食、自主刷牙等早前I型宝宝很难企及的改变。甚至在一次独立的乐高课上，女儿完成拼搭后，还爬向老师寻求表扬，这让监控屏幕另一端的向卉瞬间破防。“有病友说我们已经几乎达到Ⅲ型水平，这个过程经历了多少，真的只有我们自己才懂。”

向卉正在为女儿穿上助力行走的辅具。每次女儿问起“妈妈我为什么不会走路”，向卉都坚定地告诉女儿“你生病了，你只要好好吃药，好好配合医生康复，有一天你会走路的”

如今看着女儿病情一天天向好，向卉开始为女儿的未来治疗之路长做打算。除了长远的用药支出，向卉还为女儿置办了站立架、矫姿座椅、矫姿推车等多种辅具，以及参加各种康复课程。“在一线城市，这笔开销几乎探不到底。”即便身为律师有相对可观的收入，为了相对适合的医疗保障和康复治疗，向卉举家移居至无锡。孩子爸爸为了能好好的照护孩子，舍弃了上海的高薪在当地另觅工作，向卉则无锡、上海两城奔波。

“我给自己每周只留了一天休息日赶回去陪她，其余时间都被工作塞得满满的，要给孩子更有保障的生活，我必须比以前更努力。”

寻找你身边的“超级妈妈”

每个人都有自己不同的生命色彩，而SMA患者绽放精彩人生的背后，是一个个“超级妈妈”在内的“超级英雄”和“超级家庭”的艰辛与不易，身心负累的他们也亟需各界的支撑与守护。

我们很高兴的看到，一切都在向好发展。

随着近年来国家对罕见病政策的倾斜，带量采购、医保谈判、医保目录动态调整等利好频出，实现政策托底。今年初， SMA口服药利司扑兰也进入了国家医保目录，帮助患者真正“买得到、用得上、报得了”。

同时，社会各方也在努力。去年底，罗氏正式启动了“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”项目，积极与中国政府、医疗机构及医疗专业人士、患者组织等多方合作，通过开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、规范化诊疗、多方支付等行动，为SMA患者和家庭构建多层次、全方位的支持保障体系，守护每一个特别的人生。

女儿已接受了很多智力开发课程，向卉也积极与校方沟通，为日后女儿的小学教育做准备

· 寻找“SMA超级妈妈”行动 ·

今天起，中国新闻周刊和罗氏制药共同发起#寻找SMA超级妈妈#行动。

我们诚邀每一个你加入进来，共同寻找身边的“SMA超级妈妈”，挖掘和讲述她们的故事，让社会大众更加了解SMA、了解SMA家庭所面临的挑战和困境，并让更多的目光和支持汇聚到她们身上，为她们带来一些真真实实的改变。

同时，我们也希望通过她们的故事，传递那份不屈与希望，让每一个正在面对挑战和困难的你和我，都感受到鼓舞和力量。

活动时间：即日起至4月21日