郑州市一中小学3日验出4例核苷酸呈阳性，

罕见病微周刊 | 2023全国两会13位人大代表16份提案涉及罕见病

来源：【人民日报健康客户端】

--行业要闻—

病痛挑战基金会根据公开报道统计，3月4日-13日，2023年全国两会期间，共有来自至少13位人大代表、政协委员的16份提案涉及了罕见病领域。提案内容覆盖罕见病顶层制度设计、罕见病预防与诊疗、罕见病用药保障等方面。其中，多位代表呼吁加强罕见病诊疗与管理立法，北京协和医院院长张抒扬建议研究制定《罕见病防治法》，进一步明确罕见病的定义，完善罕见病目录制度；北京大学第一医院心内科主任霍勇建议将罕见病用药保障机制纳入国家《医疗保障法》。

3月11日，据“郑大三附院暨河南省妇幼保健院”官微消息，中国SMA诊治联盟（ASCC)河南省SMA诊疗协作中心成立。该中心由郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）联合河南省儿童医院、河南中医药大学第一附属医院等多家医院共同发起，参与单位涵盖郑州、洛阳、新乡等河南省11个地市共17家医疗机构，旨在使SMA患者能够实现在家门口的治疗，促进SMA患者管理的规范化。

河南省SMA诊疗协作中心启动会现场。郑大三附院暨河南省妇幼保健院 图

3月4日，武田中国与“医学界”签署战略合作协议，将共同致力打造罕见病领域的数字化“医生服务共同体”，创建服务医生的罕见病信息平台，支持医生能够一站式了解各类罕见病的多学科诊疗知识、疾病筛查、疾病教育活动等内容，全面提升医生群体的罕见病诊疗能力。

“医学界”创始人陈奇锐（左）和武田中国总裁单国洪（右）签订战略合作协议。医学界智库 图

--前沿进展—

3月13日，信达生物宣布，其自主研发的抗PCSK-9单克隆抗体托莱西单抗在中国杂合子型家族性高胆固醇血症（HeFH）受试者中的3期临床研究结果已在国际医学期刊BMC Medicine在线发表。研究结果显示，托莱西单抗可使超半数HeFH受试者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平降低50%以上，有望为HeFH患者带来更多的治疗选择。

3月7日，默沙东宣布其肺动脉高压（PAH）关键在研疗法sotatercept的3期临床试验完整结果。结果显示，sotatercept在治疗24周后可以将患者的6分钟行走距离（6MWD）与基线相比提高40.8米，达到试验主要终点。

Sotatercept显著改善肺动脉高压患者的6分钟行走距离。药明康德 图

3月6日，强生旗下杨森制药宣布马昔腾坦他达拉非复方治疗肺动脉高压（PAH）的3期A DUE研究达到主要终点，复方组患者的肺血管阻力（PVR）显著降低。据医药魔方Info，目前已有17款药物获批用于治疗PAH，目前尚无PAH复方获批上市。

3月6日，和铂医药宣布，抗FcRn疗法巴托利单抗（HBM9161）治疗全身型重症肌无力（gMG）的3期临床试验取得积极研究结果，巴托利单抗由此成为首个在中国gMG人群中被证实有效及安全的抗FcRn疗法，这也是巴托利单抗在全球范围内的首个关键性试验积极结果，标志着和铂医药首款完成3期临床试验的产品正式进入商业化准备阶段。

3月6日，BridgeBio Pharma公司宣布，在研疗法FGFR3抑制剂infigratinib在治疗软骨发育不全儿童患者的2期临床试验中表现出潜在“best-in-class”（同类最佳）的疗效和安全性。据悉，接受最高剂量治疗的患儿在6个月时，年平均身高生长速度（AHV）与基线相比提高3.03厘米/年。基于这一结果，该公司将于今年启动Infigratinib关键性3期临床试验。

3月6日，中国药物临床试验登记与信息公示平台公示，阿斯利康及旗下Alexion公司已经启动一项国际多中心（含中国）3期临床研究，评估CAEL-101注射液治疗轻链淀粉样变性梅奥IIIb期患者的有效性和安全性。公开资料显示，CAEL-101是一种潜在“first-in-class”（同类首创）纤维反应性单克隆抗体，该研究中国主要研究者为中国医学科学院北京协和医院张抒杨主任医师。

--医药速递—

3月10日，Acadia Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准trofinetide的新药上市申请，用于治疗2岁以上儿科和成人瑞特（Rett syndrome）综合征患者。本次上市申请基于3期Lavender研究的积极结果，数据表明，相较于安慰剂，trofinetide显著改善了基线到第12周的瑞Rett综合征行为问卷调查评分（RSBQ）和临床疗效总评量表（CGI-I）评分。

3期Lavender研究积极结果。Acadia官网 图

3月7日，BioMarin宣布，伏索利肽（Voxzogo）用于治疗5岁以下具有开放性骨骺的软骨发育不全儿童患者的补充新药申请（sNDA）获FDA受理，预计于10月21日前完成审查。据悉，Voxzogo是一款C型利钠肽类似物，是第一款获批用于治疗具有开放性骨骺的软骨发育不全儿童的药物。公开财报显示，伏索利肽2022年销售额为1.69亿美元，BioMarin预计该产品2023年收入将达到3.30至3.80亿美元。

3月7日，Ionis Pharmaceuticals宣布，FDA已接受反义寡核苷酸（ASO）药物Eplontersen的新药申请（NDA），用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变多发性神经病变（ATTRv-PN）。3期NEURO-TTRansform研究中期分析结果显示，在35周的中期分析时，与基线相比，eplontersen造成共同主要终点血清TTR蛋白浓度下降81.2%，显示此药物具减少TTR蛋白生产的效果。

3期NEURO-TTRansform研究中期分析结果。Ionis官网 图

--友圈动态--

3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会将在广州召开。大会拟邀请在罕见病领域不断探索的产、学、研、医、资、政、媒等从业者共同参会，共商罕见病诊疗手段和治疗药物研发等进展。

3月18日，亦城基金会将召开《2023年罕见病科技公益年会暨项目申报指南发布会》。此次会议将邀请罕见病治疗领域的知名专家分享罕见病相关研究前沿成果，启动2023年罕见病科技公益计划项目申报工作，旨在通过开展罕见病科研课题资助，推动罕见病创新科学研究。

3月11日，2023遗传性血管性水肿（HAE）全国推进会在广州召开，会议举办HAE规范化诊疗能力建设项目启动仪式。据了解，该项目由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会共同启动。其中，首批HAE规范化建设医院共有23家，将率先开展HAE诊疗能力提升培训，并且制定HAE规范化诊疗的标准临床路径。

责编：谷雨微

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