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静脉畸形的诊断和治疗

1临床表现

静脉畸形（Venousmalformation，VM），旧称海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，病理表现为从毛细血管到腔穴不等的扩张血管腔窦，腔内壁衬以正常的扁平内皮细胞。内皮细胞下为一单层基底膜。血窦的管腔壁平滑肌稀少，外膜纤维变性。静脉畸形通常以单一静脉结构存在，也可与其他血管结构混合，形成毛细血管静脉畸形或淋巴静脉畸形等混合畸形。

静脉畸形临床表现不一，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，大部分可以被发现，少部分在幼年或青少年时才被发现。头、颈、颌面为好发部位，四肢、躯干次之。其生长速度与身体生长基本同步，不会自行退化，发病无性别差异。

覆盖在静脉畸形上的皮肤可以正常，如累及皮肤真皮层则表现为蓝色或深蓝色；毛细血管静脉畸形的皮肤为深红色或紫色；淋巴静脉畸形混合型表现为皮肤淋巴小滤泡(常伴有过度角化)。局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。包块体积大小可随体位改变或静脉回流快慢而发生变化。如静脉畸形在面颈部者，在低头、屏气或压迫颈浅静脉时充盈增大；小儿表现为哭闹或用力挣扎时膨大；病灶位于四肢者，肢体抬高时病灶缩小，低垂或上止血带时则充盈增大。有时可触及瘤体内有颗粒状静脉石。静脉血栓形成，表现为反复的局部疼痛和触痛，也可因血液淤滞于扩张静脉腔内造成消耗性凝血病。瘤体逐渐生长增大后，可引起沉重感和隐痛。位于眼睑、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤体，常影响外观，并可引起相应的视力、吞咽、语音、呼吸等功能障碍；侵及关节腔可引起局部酸痛、屈伸异常。静脉畸形也可只发生于肌肉而不侵入皮肤，如常见的咬肌内静脉畸形。皮下静脉畸形可影响邻近的骨骼变化，在面部多表现为骨骼变形及肥大，而在四肢者多表现为骨骼脱钙和萎缩。淋巴静脉畸形多表现为肥大和变形。

2诊断和辅助检查

由病史及详细的体格检查可以确诊大部分静脉畸形患者，但对于分布不明确的病灶，或为了下一步治疗提供治疗依据，可进行下列检查。①瘤体穿刺：从瘤体中央处穿刺，很容易抽到回血；但是也无法完全排除非血管而血供十分丰富的疾病产生的包块。②X线平片：可用于确定瘤体范围及骨质的变化；可确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。③B超：病灶表现为明显的液性暗区。该检查主要应用于硬化治疗中的穿刺引导，有助于更加准确地穿刺至血窦，特别是深部病灶，或多次治疗后残余的分散血窦。④MRI：由于静脉畸形内有丰富的血液及流动性，MRI加权下能清楚显示静脉畸形的范围，以及与周围组织紧密的关系，应作为首选的检查项目；同时进行血管增强，可区分是否存在其他非血流液体（如淋巴液等）。其典型影像学特征为在T1加权像为等信号或低信号，增强时可见不均匀的强化；T2加权像表现为明显的高信号，抑脂像更能清晰显示病灶。⑤瘤体造影：有经手背或足背浅静脉穿刺的肢体顺行静脉造影和瘤体直接穿刺造影两种静脉造影方法。顺行静脉造影适合于四肢部位的静脉畸形，尤其针对于广泛多发性的病例。静脉畸形的静脉造影特征为造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内，后者分隔为多腔，单或多发，形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。但如瘤体过大或瘤体与静脉间的交通过细，顺行造影常不能充分显示整个瘤体，或造影剂不能进入瘤体使之不显影，此时应选用瘤体直接穿刺的造影法。直接穿刺方法，可确定穿刺的瘤腔大小，特别可以确认瘤体回流静脉血管与正常主干静脉的关系。另外，若瘤腔间交通不畅，需多点穿刺造影，才能较真实反映病灶情况。⑥选择性动脉造影：可显示瘤体的营养和回流血管，对是否存在动静脉瘘有帮助。因是创伤性检查，需酌情考虑。

3治疗

3.1治疗方法及适应证

静脉畸形可累及任何部位，但以头颈部最为好发，可导致明显的外观畸形和器官移位；巨大的病灶还可导致面部骨骼发育异常。在肢体和躯干静脉畸形，尤其是弥散型病变中，因血流缓慢淤滞会出现病灶内血栓形成，可引起不同程度的疼痛，甚至功能障碍。因此，对于头面部和伴有疼痛的肢体病灶，应尽早治疗，控制病情进一步发展。

治疗静脉畸形的主要方法是血管内硬化治疗，这是多年发展后的共识。当然，还有其他的非手术和手术方法，可根据畸形的范围、界限、部位单独或联合使用。非手术治疗包括血管内硬化治疗、激光治疗、铜针留置术、电化学及患肢压迫治疗等。手术切除治疗包括单纯手术切除、硬化术后手术切除、热凝及其他治疗后手术，以及相关的修复重建手术。

3.2治疗方法的选择

3.2.1血管内硬化治疗

目前国际主流的治疗方法为血管内硬化治疗（Intravascularsclerotherapy），即通过无水乙醇、博来霉素（平阳霉素）、泡沫硬化剂（聚多卡醇、聚桂醇、十四烷基硫酸钠）或鱼肝油酸钠等硬化剂破坏血管内皮细胞，造成病灶血管的纤维化闭塞和体积的萎缩，实现外观和功能的康复，复发概率较小。但是，广泛而弥散的病灶需多次治疗，而且效果相对较差。治疗时，从病灶穿刺，回抽见缓慢静脉血流出，治疗在全麻、病灶内局麻或神经阻滞麻醉下进行，要切实保证必要的止痛才可治疗。如非在DSA下操作，则穿刺点至少两点以上，明确互相流通，才能再进行硬化剂注射，减少进入动脉或动脉穿支的可能性，以免引发严重并发症。单次治疗，无水乙醇剂量不超过0.2mL/Kg，聚桂醇单次剂量不超过8mL，博来霉素总剂量不超过300~400mg。当瘤体侵及眼眶球后、颈部等很多危险区域时，建议在DSA下评估治疗的安全性，再行血管内治疗。在多次治疗后因血窦腔缩小致穿刺难度明显增加时，需在B超引导下精准定位残留病灶，以提高疗效。治疗完毕，穿刺点压迫片刻，局部制动3d，患部应高于心脏位置以便肿胀消退。

治疗伴随相关并发症，如深部瘤体侵犯肌肉，治疗后可产生短暂性肌肉痛，并较僵硬，1个月后逐渐恢复正常；如有神经穿过瘤体导致的损伤多为可逆性损伤；如采用平阳霉素治疗可出现过敏性休克，并常在多次治疗后出现；如误入动脉系统可能导致灾难性的组织器官，甚至肢体坏死，即使没有注入动脉内，治疗也可能导致水泡和皮肤坏死。另有血管内治疗后出现心肺危象而导致死亡的报道，其机理不清，需随时警惕。减缓静脉回流是提高疗效，减少并发症的重要措施。

3.2.2手术治疗

静脉畸形病灶内有丰富的腔窦及周围血管，除了部分界限较清楚的局限性异常扩张病灶外，绝大多数是弥漫且与正常组织界限不清的病灶，难以手术切除，并对局部组织的功能和形态影响较大，创伤大、出血控制难、复发快、功能和外观影响大。因此,手术不是静脉畸形的首选治疗方法。

手术治疗仅在必要的情况下才使用，如弥散型的静脉畸形对硬化治疗反应差，需要手术修复达到外观改善，此类型的巨唇、眼睑臃肿、面部软组织萎缩等都是手术治疗的适应证；对血管内治疗后残留病灶的外观改善、功能重建（如继发跟腱短缩延长等）也需要手术辅助；头面部大范围静脉畸形经过多次过度硬化治疗后，可能导致局部凹陷畸形，或因并发症导致凹陷甚至瘢痕等，可应用吻合血管或游离的筋膜瓣或筋膜脂肪瓣充填；合并骨骼畸形的患者可以通过截骨和轮廓整形获得良好的美容效果。对于疑难静脉畸形病例，如涉及眼眶内、颅内外沟通或肢体骨骼畸形的VM，手术也可能是很重要的配合手段之一，成为静脉畸形多学科、序列化、美容性治疗计划的一部分。手术原则应在保存基本功能的情况下，仔细分离，保护神经血管肌腱等重要组织结构，进行适当的切除。

3.2.3激光治疗

皮肤或黏膜的浅表静脉畸形可采用激光治疗，分为非侵入性激光治疗和侵入性激光凝固技术，后者又可分为血管腔内激光凝固技术和组织内激光凝固技术。激光治疗体表静脉畸形的理论基础是选择性光热作用,激光光能被还原型血红蛋白选择性吸收，引起血管腔内血栓形成、血管壁损伤、血管闭合。长脉冲1064nmNd:YAG激光是治疗浅表静脉畸形的首选，其穿透深度为4~6mm，能有效作用于浅表病灶。脉宽选择在7~8ms时，不会出现明显的血管爆裂和紫癜，能观察到病灶即刻凝固收缩，治疗后局部组织不出现萎缩，其主要不良反应为色沉、水泡和组织坏死。优化能量、脉宽和脉冲数量的组合，能有效避免上述不良反应，具有较高的安全性。