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Science年度突破发布，生物7项，单碱基编辑、基因治疗、冷冻电镜、预印本论文成为热词

本文转载自“BioArt”。

1、原子水平的生命（Life at the atomic level）

冷冻电镜技术获得2017年诺贝尔化学奖，其影响自不必多说。（生物探索报道：祝贺！2017诺贝尔化学奖揭晓，3位科学家因“冷冻电镜”获奖）

同时，生物探索特推出专题《冷冻电镜新晋诺奖，想进一步了解就来看这个专题》，详细介绍冷冻电镜是如何被开发出来的，其发展历程上的里程碑事件以及冷冻电镜在中国的发展，并盘点一下这两年中国科学家在该领域发表在CNS上的研究文章。

2、单碱基基因编辑（Pinpoint gene editing）

最近David Liu炙手可热，前脚刚刚入选《Nature》年度十大人物，后脚入选《Science》年度突破。而昨天David Liu还发表了一项重要的成果（生物探索报道：又是他！哈佛大牛再发Nature：魔剪CRISPR有望“攻克”遗传性耳聋）。

单碱基基因编辑在过去的几年里取得了不小的进展，而最受关注应该是今年David Liu课题组解决了A•T碱基对转换成G•C碱基对的难题，结合此前的G•C碱基对转换成T•A 碱基对的成果，应该说该研究极大地丰富了单碱基编辑系统，使得制备单碱基突变的遗传疾病细胞和动物模型变得更加简便和高效，也为后续治疗点突变遗传疾病提供了重要的工具。（生物探索报道：哈佛大牛2篇Nature：现在，我们可以自由替换DNA碱基了！）

3、bioRxiv预印本杂志（Biology preprints take off）

今年四月份，包括Nature、Science、Forbes、STAT等在内的杂志或媒体都纷纷报道，Facebook首席执行官马克·扎克伯格（Mark Zuckerberg）及妻子普莉希拉·陈（Priscilla Chan）表示将通过成立的实体公司“Chan Zuckerberg Initiative”向美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Laboratory ，CSHL）旗下生命科学领域的预印本杂志BioRxiv提供基金支持。预印本论文通常是一些未经过同行评审（peer review ）的学术论文，其实早在25年前物理学领域就有了名为“arXiv”预印本杂志，但是生命科学领域长期以来都缺少相关的预印本杂志，直到3年前冷泉港实验室创办了“bioRxiv”。据报道，bioRxiv每个月将会上线大约80篇未经同行评审的论文，目前已经累计约1万篇论文，这些论文来自90个国家的大于55000名作者手中。

4、基因治疗的胜利（Gene therapy triumph）

《Nature》2017年度十大人物中有一位是全球首个接受试验性CAR-T疗法的儿童患者Emily Whitehead。《Science》则在年度突破中挑选了一位接受基因治疗的脊髓性肌萎缩症1型患者Evelyn Villarrea。据报道，研究人员通过腺伴随病毒(adeno associated virus,AAV)在患儿的脊髓神经元中表达了一个缺失的基因，挽救了患有脊髓性肌萎缩症1型疾病的众多婴儿的生命。（生物探索报道：载入史册！NEJM重磅：基因治疗临床试验大获成功，延长15名患儿生命！）

据悉，12月19日，美国FDA批准了第一个治疗罕见遗传性疾病导致失明的基因治疗方法。（生物探索报道：尘埃落定！首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！）

5、广谱抗癌药（A cancer drug’s broad swipe）

此前美国FDA批准的PD-1抗体 pembrolizumab（Merck，Keytruda）用于治疗黑色素瘤，成为了肿瘤治疗中一个里程碑式的药物，然而今年5月份美国FDA批准pembrolizumab可以用于治疗含有错配修复缺陷的其它实体瘤，这意味着首个基于作用靶点而非局限于单一肿瘤的药物横空出世，具有划时代的意义。这表明 pembrolizumab将会用用于治疗十多种类型的肿瘤，成为了一款真正意义上的广泛抗癌神药。（生物探索报道：登上Science！创下里程碑！PD-1抗体成“广谱抗癌药”论文出炉）

6、智人古老的起源（Deeper roots for Homo sapiens）

摩洛哥山洞里的一个人头骨直接将人类的化石记录从大约10万年（埃塞俄比亚出土）推到了令人震惊的30万年前。其实这块头骨早在1961年就被当地的矿工发现了，然而当时一直被认为是属于非洲的尼安德特人。摩洛哥头骨中一颗牙齿用放射性检测发现其年龄为16万年，然而研究人员通过对化石中发现的一种燧石工具通过热释光法检测确定工具年龄在28万到35万年之间。综合研究表明，发现智人至少在30万年前就已经出现了。

7、发现新类人猿物种（A new great ape species）

前不久，Current Biology杂志发表了一项研究，研究人员声称在印度尼西亚发现了一个新的类人猿物种——打巴努里猩猩。这种猩猩生活在印度尼西亚北苏门答腊省巴当托鲁。虽然当地一直有猩猩存在的传言，但直到1997年，科学家才在这里发现了这个猩猩种群，它们生活在苏门答腊猩猩已知的活动范围以南。2013年，研究人员得到了被人类杀死的一头成年雄性打巴努里猩猩的骨骼。通过与其他猩猩的比较，研究人员发现，打巴努里猩猩的牙齿和头骨呈现出独一无二的特征。此后，研究人员又进一步对37只猩猩的基因组展开测序，结果发现，巴当托鲁的猩猩是从亚洲大陆迁徙过来猩猩的后代，但打巴努里猩猩直到一两万年前才彻底独立出来。目前，打巴努里猩猩只剩下大约800只，并且面临失去栖息地和人类狩猎的威胁，这使得这种物种成为面临最大灭绝威胁的类人猿。参与研究的马修·诺瓦克也在声明中警告说：“如果不迅速采取措施来减少当前及未来威胁，并保留仅剩的森林，一个类人猿物种可能会在几十年内灭绝。”（注：这部分内容来源于《新华网》）

参考资料：

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