国家卫健委：全国各地抗体检测工作能力达每日多管单检2995万分，国家卫健委发布抗体

编译：陈康教授

成骨不全的诊断通常取决于家族史和临床表现，其临床特征是在产前、出生时或儿童早期骨折；基因检测可以确认诊断。成骨不全中约85%是由I型胶原编码基因(COL1A1和COL1A2)的常染色体显性突变引起的，影响胶原的数量或结构。在过去的十年中，在编码参与I型胶原合成、加工、分泌和翻译后修饰的蛋白质的多种基因中，以及在调节骨形成细胞的分化和活性的蛋白质中，出现的隐性(大多数)、显性和X连锁缺陷，也已被证明可导致成骨不全。大量致病基因使疾病的经典分类变得复杂，一种新的基因分类系统开始被广泛使用，但仍有争议。除骨骼外，其他器官的表型表现也有报道，如心血管和肺系统异常、皮肤脆弱、肌肉无力、听力损失和牙本质形成不全。治疗管理包括骨骼异常的外科和内科治疗，以及其他并发症治疗。更多基于基因和细胞治疗以及改变信号通路的创新方法正在研究中，近期有望获得重大进展。