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时间:2023-10-05 20:00:30 来源: 浏览:

《健谈》观点丨三代以内血亲有突变基因,建议做乳腺癌基因检测

约15%-20%乳腺癌患者有家族史,5%~10%患者可以查到明确的致病基因突变携带,也就是我们常说的遗传性乳腺癌。导致乳腺癌遗传变异基因大概有几十个,目前研究比较清楚和预防手段较多的就是BRCA1和BRCA2。

遗传基因对于乳腺癌发病的影响到底有多大?哪些人需要进行BRCA基因检测?在最新一期的新京报《健谈》直播中,北京大学人民医院乳腺外科副主任医师谢菲为预防乳腺癌支招。

BRCA1/2致病突变基因携带者,终身累积乳腺癌的发病风险可高达80%,卵巢癌的发病风险也有大概50%-60%。我们也知道有人因为BRCA1基因突变而选择双侧乳房预防性切除联合重建,以及双侧卵巢预防性切除。

谢菲指出,在没有明确高危因素情况下,并非所有人都要进行基因检测,一般有高危因素的人群才推荐去做。另外,预防性手术也是有严格指征的。

谢菲介绍,已经患乳腺癌的患者可以进行检测,因为一些早期乳腺癌患者如果发现存在基因突变,在手术后口服靶向治疗药物进一步改善预后。另外,乳腺癌携带致病基因突变时也可以考虑进行对侧乳腺预防性切除,改善长期预后。

健康女性要不要去检测?谢菲指出,主要看家族史,如果在三代以内家族血缘亲属中,有人明确知道携带有突变基因的,建议去做。或家里有疑似遗传基因突变患者存在,但该患者已经不在了没办法明确检测结果,这样的健康人群也可以进行检测。另外,家族史缺失,如涉及领养等情况的人群,如果本人有意愿也是可以进行检测的。

发现自己是BRCA基因突变的携带者怎么办?谢菲表示,健康女性如果是BRCA基因突变携带者,建议40岁之前做双侧卵巢的预防切除。进行乳腺预防性切除可以降低90%的乳腺癌患病风险,因此也可以考虑做乳腺预防性切除,建议同时联合重建,规避风险的同时也能保留乳房外形。

如果不做乳腺切除,其体检方式和普通人群也不一样。谢菲建议,携带突变的健康人群每年做一次乳腺增强核磁,因为核磁相对敏感,比较容易发现早期癌变。但并不建议所有女性都去做乳腺核磁筛查,性价比较低。

新京报记者 刘旭

校对 卢茜

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